SÍNDROME DE HUNTER
Los síntomas del síndrome de Hunter varían y pueden ser leves a graves. Los síntomas no se presentan al momento del nacimiento, sin embargo, comienzan a manifestarse entre los 2 y los 4 años de edad.
Algunos de los signos y síntomas son:
- Cabeza de tamaño grande (macrocefalia)
- Engrosamiento de los labios
- Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas
- Lengua protuberante
- Voz ronca y grave
- Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas
- Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos
- Diarrea
- Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros
- Rigidez articular
- Conducta agresiva
- Retraso en el crecimiento
- Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar
Cuándo consultar al médico
El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros signos o síntomas antes mencionados, habla con tu médico de atención primaria. Este podrá ayudarte a decidir si necesitas ver a un especialista o realizar más análisis.
Causas
El síndrome de Hunter se contrae cuando el niño hereda un cromosoma defectuoso de la madre. A causa de ese cromosoma defectuoso, la enzima necesaria para descomponer moléculas de azúcar complejas está ausente o no funciona correctamente.
Sin esta enzima, las cantidades masivas de estas moléculas de azúcar complejas se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conjuntivos, lo cual produce daño progresivo y permanente.
Factores de riesgo
Existen dos factores de riesgo principales de padecer el síndrome de Hunter:
- Antecedentes familiares. El síndrome de Hunter ocurre por un cromosoma defectuoso, y un niño debe heredar ese cromosoma para contraer esta enfermedad. El síndrome de Hunter es lo que se conoce como la «enfermedad recesiva ligada al cromosoma X». Esto significa que las mujeres pueden ser portadoras del cromosoma X defectuoso que causa esta enfermedad y pueden transmitirlo; sin embargo, estas mujeres no se ven afectadas por la enfermedad.
- Sexo. El síndrome de Hunter casi siempre se manifiesta en hombres. Las niñas tienen mucho menos riesgo de contraer esta enfermedad, debido a que ellas heredan dos cromosomas X. Si uno de los cromosomas X es defectuoso, el que es normal puede ofrecer un gen que funciona correctamente. Sin embargo, si el cromosoma X de un varón es defectuoso, no hay otro cromosoma X normal que compense el problema.
Complicaciones
Puede ocurrir una variedad de complicaciones con el síndrome de Hunter, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Las complicaciones pueden afectar los pulmones, el corazón, las articulaciones y el tejido conectivo, así como el cerebro y el sistema nervioso.
Complicaciones respiratorias
El agrandamiento de la lengua y el engrosamiento de las encías, fosas nasales y tráquea dificultan la respiración. Por lo general, los niños sufren infecciones crónicas de oídos y senos paranasales, infecciones respiratorias y neumonía.
La apnea del sueño, una enfermedad en la que la respiración se interrumpe de forma intermitente durante el sueño, generalmente ocurre a causa de un estrechamiento de las vías respiratorias.
Complicaciones cardíacas
El engrosamiento del tejido cardíaco puede hacer que las válvulas cardíacas se cierren incorrectamente. Como resultado, el corazón y otras partes del cuerpo no reciben sangre con eficiencia. A medida que progresa la enfermedad, estas afecciones generalmente empeoran y, con frecuencia, provocan insuficiencia cardíaca.
El engrosamiento del tejido también puede producir el estrechamiento de la aorta (coartación) y de otros vasos sanguíneos. Esto, a su vez, puede producir presión arterial alta (hipertensión) y estrechamiento de las arterias de los pulmones (hipertensión pulmonar).
Complicaciones del tejido conjuntivo y los huesos
El almacenamiento de las moléculas de azúcar complejas sin digerir en los tejidos conjuntivos da como resultado anomalías en los huesos, las articulaciones y los ligamentos. Esto reduce el crecimiento de tu hijo, lo cual le causa dolor y deformaciones físicas, y le causa dificultades para moverse.
La rigidez de las articulaciones se debe a la hinchazón del tejido conjuntivo de la articulación y las anomalías del cartílago y los huesos. Si tu hijo siente dolor, es probable que se mueva menos, lo cual puede producir más rigidez y dolor.
El grupo de anomalías generalmente observado en los huesos de personas con el síndrome de Hunter se conoce con el nombre de «disostosis múltiple». Los niños con estas anomalías pueden desarrollar de forma irregular la columna vertebral y las vértebras (cifoescoliosis), las costillas, los brazos, los dedos de las manos, las piernas y la pelvis.
En estos niños, el cráneo puede presionar hacia abajo o fusionarse con la parte superior de la columna vertebral. Estas complicaciones hacen que muchas personas con el síndrome de Hunter tengan una estatura anormal. En casos más leves, las personas pueden llegar a tener una estatura normal o casi normal.
Las hernias (inguinal y umbilical) son frecuentes en personas con el síndrome de Hunter. Una hernia se manifiesta cuando el tejido blando, generalmente en la parte del intestino, realiza un orificio a través de un punto débil o desgarra la pared de la parte baja del abdomen.
Las hernias relacionadas con el síndrome de Hunter pueden volverse bastante más grandes y, a menudo, son uno de los primeros signos del trastorno. El agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia) puede aumentar la presión en el abdomen y causar la hernia.
Complicaciones del cerebro y el sistema nervioso
Una variedad de complicaciones neurológicas puede estar presente y continuar manifestándose en niños con el síndrome de Hunter.
Muchos problemas neurológicos ocurren por la acumulación excesiva de líquidos en el cerebro de tu hijo (hidrocefalia). La presión de estos líquidos puede causar otros problemas que pueden afectar los ojos, oídos y otros órganos sensoriales de tu hijo, lo cual puede producir dolores de cabeza intensos, interferir en la visión o audición y cambiar el estado mental de tu hijo.
Tu hijo también puede contraer una enfermedad en la que las membranas que rodean la médula espinal pueden engrosarse y tener muchas cicatrices (paquimeningitis cervical hipertrófica). Esto causa presión y compresión de la médula espinal superior. Como resultado, tu hijo puede sentir fatiga en las piernas, lo cual podría debilitarlo gradualmente y reducir su actividad física.
Otros trastornos, como el síndrome del túnel carpiano, pueden resultar de la compresión de los nervios, que ocurre debido a las deformidades óseas o al almacenamiento de moléculas complejas de azúcar en los tejidos.
En casos más graves del síndrome de Hunter, los niños pueden tener una conducta anormal. A menudo, el desarrollo mental de tu hijo se ve afectado entre los 2 y 6 años de edad. Algunos niños son hiperactivos y tienen problemas para prestar atención o seguir instrucciones. Tu hijo también puede tener una conducta agresiva y, aparentemente, no tener conciencia del peligro. A medida que disminuye el funcionamiento físico de tu hijo, estos problemas de conducta tienden a ser cada vez menos graves.
También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter.
Período más prolongado para recuperarse de otras enfermedades
Los tiempos de recuperación para enfermedades infantiles comunes pueden ser más prolongados en niños con el síndrome de Hunter. Como resultado, asegúrate de tomar medidas preventivas generales, por ejemplo, asegurarte de que tu hijo se aplique la vacuna contra la influenza y de que reciba todas las vacunas 
Excelente articulo Paty
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